La NIPT (Non-Invasive Prenatal test) è un test di screening prenatale non invasivo su DNA Fetale libero estremamente completo, privo di rischi, per la rilevazione delle anomalie cromosomiche. È un test genetico eseguito in sequenziamento massivo parallelo e attraverso una analisi bioinformatica; consente la diagnosi di malattie genetiche direttamente da DNA fetale circolante nel sangue materno già a partire dalla decima settimana.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA Fetale consiste in corti frammenti di DNA (145-200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo di gestazione e derivanti da trofoblasti placentari. La quantità di DNA Fetale circolante aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e dalla decima settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 Settimane possono eseguire il test. È adatto, dunque, ad ogni gravidanza ma in particolare per:
Dunque, sebbene la NIPT possa essere eseguita senza specifiche indicazioni, è particolarmente consigliata nei casi sopraelencati; in quei casi il test può sostituire l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
La NIPT è un esame modulare che prevede 4 livelli di approfondimento e quindi 4 tipi di esame:
NIPT GLOBAL🡪 Nipt Cario + Screening Patologie monogeniche (Malattie invalidanti)
NEGATIVO Non si rilevano aneuploidie di numero o morfologiche nei cromosomi indagati. Non sono dunque necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
POSITIVO Riscontro di un cromosoma sovrannumerario. Il Ginecologo e/o il Genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite Villocentesi e/o Amniocentesi.
TEST INVALIDATO In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (che deve essere in percentuale pari o maggiore al 4%). In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7-10 Giorni e riprocessare il campione.
La NIPT non rileva mosaicismi, campioni triploidi, anomalie monogeniche. Le sindromi da Microdelezione ed altre anomalie strutturali sono individuate nei limiti di detection. In caso di frazione fetale <4% si deve considerare la ripetizione del Test.
